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Cientistas da Universidade de Massachusetts, nos Estados Unidos, conseguiram silenciar o cromossomo responsável pela Síndrome de Down (SD). Em um trabalho in vitro, que utilizou células-tronco retiradas da pele de uma garota portadora da síndrome, os pesquisadores interferiram na ação do cromossomo 21 extra, presente nas células de pessoas com SD, e corrigiram padrões anormais de crescimento celular, característicos da síndrome. Isso quer dizer que eles conseguiram desativar a função do cromossomo excedente, que  faz com que a pessoa nasça com excesso de material genético (329 genes a mais por célula) e confere algumas características específicas como olhos oblíquos, musculatura menos eficiente e déficit intelectual.

A pesquisa foi inspirada na ação do gene XIST durante o período embrionário. Esse gene funciona da seguinte maneira: as mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um X e um Y (XY). No período embrionário da gestação de meninas, um dos cromossomos X tem que ser desativado para que não haja expressão dos genes desse cromossomo em dobro em relação aos homens. Quem tem a função de inativar um dos X é o gene XIST.

O grupo norte-americano utilizou o XIST para desativar o terceiro cromossomo 21. Por meio de uma enzima, eles introduziram o gene em uma célula trissômica (com três cromossomos 21), e da mesma forma que na fase embrionária da mulher, o XIST inativou um dos cromossomos 21, fazendo com que apenas dois continuassem se expressando.

Desafios

Para o geneticista Zan Mustacchi, médico responsável pelo Departamento de Genética Médica do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas, em São Paulo, a descoberta é um excelente avanço para os estudos e importante para a futura descoberta da cura da síndrome, mas ainda existem questões a analisar. “Ainda não se sabe como esse erro genético acontece, e muito menos se o cromossomo a mais tem origem materna ou paterna. Eles conseguiram desligar um dos três cromossomos 21, restando apenas dois, mas não sabemos se foi desligado o gene causador da doença ou um dos outros dois, que são normais.”

Sem identificar exatamente qual o cromossomo em excesso, não há como saber qual segmento se deve silenciar. “Se desativamos um dos três cromossomos em um paciente, corremos o risco de silenciar um dos normais. Se silenciarmos um cromossomo normal, o outro não sobreviverá, impossibilitando, assim, a vida humana”, afirma Mustacchi.

O próximo passo, portanto, é descobrir como será possível identificar de maneira certeira o cromossomo em excesso, mas isso ainda pode demorar alguns anos para acontecer. “Estou otimista, os avanços dos estudos e da medicina estão caminhando muito mais rápido que antigamente. Tenho 65 anos e acredito que ainda estarei vivo para ver essa descoberta”, completa o geneticista.

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